5种孕妇最有可能怀上唐氏儿,这些检查千万别省!
3月21日是世界唐氏综合征日,旨在提高公众对唐氏综合征的认识,加强对唐氏综合征的筛查。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称Down综合征或先天愚型,是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
胎儿医学专家表示,目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法,预防唐氏儿的办法就是做好产检,避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓,主要症状有眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,舌头常伸出口外,经常流口水,身材矮小,头围小于正常,四肢短,关节过度弯曲,手指粗短等。
除了以上症状,唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常,最常见的是消化系统异常和先天性心脏病,其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。
哪些人是唐氏患儿的高危人群?
产科专家表示,唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关,每个女性都有怀唐氏儿的风险,只是风险高低不同,但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高,应该警惕。
1.高龄孕妇:孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大,有研究发现,年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇:曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕,孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
唐筛高危就一定会得唐氏综合征?
如果唐氏筛查结果呈“低危”,即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低,但并不等于绝对不会得唐氏综合征。
如果唐氏筛查结果呈“高危”,也不表示宝宝一定会得唐氏综合征,高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高,应该做进一步的确诊检查。
唐氏高危应该做哪些检查?
如果唐氏筛查结果是高危,则应进一步做检查,有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法,不同的检查方法,适用于不同的孕期。
绒毛穿刺:适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。
羊水穿刺:适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。
脐带穿刺:孕20周后任何时候都可以进行胎儿异常诊断。
唐氏高危诊断,哪种方法更安全?
相比之下,绒毛穿刺安全系数最高,因为该方法是对胎盘进行穿刺,对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险,穿刺和打针一样,存在感染的风险,但感染风险极低。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔,因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些,大概为0.5%-1%。
唐氏高危诊断,哪种方法结果更可靠?
如果是长期培养获得的结果,3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养,则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果,所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的,都是可靠的。
最后提醒各位孕妈妈,产检一定不能马虎,唐氏筛查也一定要做,如果发现唐氏高危,则应尽快做产前诊断,以免错过早期检查的好时机。
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