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羊水穿刺检查是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定的诊断方法。

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一般羊水检查不需要空腹，但最好上午就去，因为挂号之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。羊水穿刺步骤如下：具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;取出针头，盖消毒纱布，压迫—分钟，孕妇卧床休息2小时。

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需要做羊膜腔穿刺检查的孕妇如下：

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(1)近亲结婚。

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(2)多次自然流产者。

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(3)年满34足岁的高龄孕妇。

(4)曾生育唐氏症或是其它染色体异常之小孩。

(5)本胎次有生育先天缺陷儿的可能，如：异常的母体血清检查值(胎儿甲型球蛋白及绒毛膜性激素)。

(6)本人、配偶或家族中有染色体转位或其它染色体异常的带因者。

(7)家族有遗传性单基因疾病如：地中海型贫血、血友病等。

(8)经医师遗传咨询诊断有需要者。

羊水穿刺毕竟是介入性诊断，存在着一定风险，但孕妇也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%，在某个市妇婴医院，每年要进行接近400例羊水穿刺诊断，几乎没有孕妇因为羊水穿刺而引发流产、感染等危险后果。羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至更轻些。由于所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。脐血穿刺和羊水穿刺的道理一样，只是位置不同。

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